Luisa 22 anni, primogenita di quattro figli, viene inviata in consulenza psicologica prima della comunicazione del risultato del test genetico al quale si è sottoposta a seguito della malattia della mamma e della sua storia famigliare di malattia tumorale.

La mamma di Luisa ha sviluppato, durante l’anno precedente, un tumore dell’ovaio a causa del quale è stata sottoposta ad un delicato intervento chirurgico e a tre cicli di chemioterapia. Ora sta bene ed ha ripreso le sue normali attività. Luisa ha seguito la madre nel suo iter terapeutico con un forte attaccamento e con elevata identificazione con l’esperienza di malattia. Durante il colloquio con la genetista ha mostrato un elevato livello di ansia e preoccupazione per le condizioni della madre; ha comunque accettato la proposta di sottoporsi, assieme alla sorella, ad un test genetico per conoscere il suo rischio di ammalarsi di cancro. Durante il colloquio con la psicologa, Luisa esprime le sue ansie e la sua difficoltà nello stare lontana dalla madre per paura che la malattia possa ritornare, difficoltà che la porta a penalizzare fortemente la sua vita sentimentale e sociale.

Nel frattempo il risultato del test genetico rivela una mutazione del gene BRCA1 che Luisa ha ereditato dalla madre (la sorella non ha invece la mutazione). Si rende ora necessario comunicare questo dato a Luisa, ma le sue condizioni psicologiche non facilitano un'adeguata elaborazione di tale informazione. Si presentano inoltre alcune difficoltà rispetto alle indicazioni preventive o terapeutiche da proporre. Luisa è infatti una donna in giovane età che non può essere esposta al rischio radiologico connesso ai numerosi esami mammografici che sarebbero necessari per un corretto programma di prevenzione.

Luisa è malata o no? Secondo le idee tradizionali "no", perché non ha nessun sintomo di malattia né ne ha una in atto. Nello stesso tempo però non è più la Luisa di prima né agli occhi del medico né ai suoi stessi, perché ha davanti a sé la possibilità di scoprire che è portatrice dell'alterazione genetica che potrebbe farle contrarre in un futuro la malattia di cui la madre è già affetta. Non è facile dire se alla sua condizione si addica il termine di malato o meno, ma certo si può dire che Luisa è, sin da ora, "malata di rischio". A questa condizione di soggetto sano, ma non più uguale a prima, sono dedicati questo libro e i contributi dei vari autori, che affrontano il problema secondo esperienze professionali e punti di vista diversi.

Non è da ora che la medicina si pone il problema del meccanismo causale della malattia e della sua trasmissione ereditaria. Dalla seconda metà del 800, dopo Darwin, e poi dall'inizio del novecento, con le leggi mendeliane, gli sforzi per definire i meccanismi di trasmissione ereditaria, e quindi i rischi di contrarre malattie o avere determinate caratteristiche psicofisiche, sono stati intensi, anche se inizialmente hanno prodotto risultati scarsi e discutibili sul piano scientifico e ancora peggio utilizzati sul piano politico, con le sciagurate politiche eugeniche di molti paesi occidentali.

Sta di fatto che i concetti di rischio e causalità sono all'ordine del giorno della medicina da molto tempo, con una serrata e complessa discussione sull'apporto esclusivo o prevalente della componente ereditaria o ambientale (di questo parlano Paolo Vineis e, specie sul rapporto tra rischio e pericolo, Eugenio Paci).

Certo è che lo sviluppo negli ultimi decenni della genetica molecolare e da ultimo la ricostruzione (mappatura), ormai in fase avanzata, dell'intero genoma umano (della quale sono di pubblico dominio i continui aggiornamenti: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/science96/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genemap98/), hanno comportato una ridefinizione del concetto di rischio, hanno consentito una sua migliore formulazione e, nello stesso tempo, hanno aumentato la possibilità di fraintendimento nel senso di un suo automatismo indiscutibile (vedi Luigi Mariani).

Il rischio però non è un'entità astratta e, quando riferito a una specifica persona, interagisce con la sua struttura psichica e con le sue esperienze di vita. O meglio fino al momento in cui una situazione teorica di rischio non entra in contatto con una specifica persona non può parlarsi di rischio vero e proprio, ma di una pura e semplice elaborazione statistica che attende di essere tradotta. Di qui la centralità della percezione soggettiva del rischio come momento di formazione del concetto stesso di rischio concreto (vedi Gangeri, Borreani, Tamburini).

La consulenza genetica è quindi il luogo in cui può dirsi che si formi il rischio concreto, nel senso che é il momento in cui viene comunicato il dato astratto e viene elaborato. Di qui l'importanza di corrette modalità di approccio tra i soggetti in gioco (su ciò Abdelhamid Heoueine). Questa modalità comunicativa verrà calibrata con delle proposte diagnostiche e terapeutiche che potranno coinvolgere Luisa e chi, come lei è portatore del gene BRCA1 (vedi Pasini, Manoukian, Ferrari, Conti, Spatti), ma anche altri soggetti a rischio genetico di tumori del colon-retto (Bertario e Sala), o di malattie tumorali relativamente rare (Pasini, Bertulli, Luksch, Casali) con tutte le cautele necessarie, come riportato in Appendice dal documento dell’American Society of Clinical Oncology. L’approccio al paziente sia nella fase precedente al test, sia in quella successiva potrà giovarsi anche della figura dello psico-oncologo per attivare un supporto, principalmente centrato sui momenti di crisi e su importanti scelte di vita che presentano caratteristiche altamente personali e che danno luogo a risvolti emotivi di elevata intensità (vedi Gangeri, Borreani, Tamburini).

L’anticipo della diagnosi, la riformulazione del concetto di rischio, il coinvolgimento del soggetto non ancora paziente (ma già diverso da un non portatore di alterazione genetica), comportano una radicale ridefinizione e riconcettualizzazione dell'idea stessa di malattia e di salute. Con questa necessità non può non fare i conti la scelta o meno di effettuare screening genetici (vedi Vineis) e il mondo stesso attraverso il quale il medico organizza i suoi percorsi decisionali, a cavallo tra medicina predittiva e medicina terapeutica (vedi Casali e Bruzzi). Risulta quindi coinvolta anche la definizione dei rapporti tra medico e paziente nei suoi connotati etici e giuridici (vedi Santosuosso).

Sullo sfondo di tutto vi è l'enorme ampliamento delle informazioni disponibili, cosa che crea difficoltà di gestione sia al medico nel rapporto con il soggetto, paziente e non, sia al medico come detentore di una gran quantità di dati che riguardano la sfera personalissima dei soggetti coinvolti e che rappresentano un enorme potenziale, appetibile anche per fini non leciti o potenzialmente dannosi e quindi lesivi della privacy. La gestione delle informazioni è un problema di grande momento anche per i mezzi di comunicazione di massa, che possono essere veicolo di informazioni essenziali per la formazione di una coscienza di base nella società, ma che con altrettanta facilità possono alimentare illusioni o allarmi ingiustificati (vedi Franca Porciani).

Lo scenario futuro della medicina e della sua collocazione nella società è destinato a essere profondamente modificato dal modo in cui si darà risposta al… problema di Luisa e di chi le ha proposto il test genetico. Ai problemi legati a questo scenario è dedicato questo volume.