La biologia molecolare sta progressivamente modificando presupposti e modalità di azione della medicina: a partire da ciò, come riformuleresti l’interrogativo su gli scopi della medicina?
 
 

Guai se nell'era post-genomica la medicina non continuerà ad avere come riferimento il paziente (cioè l'uomo) e le sue sofferenze; guai se non saprà recuperare gli aspetti più profondi di una professione corrotta dalla mercificazione; guai se il medico non tornerà ad imparare la professione del medico, oggi ignorata da una significativa percentuale degli appartenenti a questa categoria; guai se non imparerà a conoscere e ad utilizzare i nuovi ausili diagnostici (compresa la biologia molecolare), che devono rimanere uno strumento finalizzato a migliorare le capacità diagnostiche, preventive, predittive e (speriamo) le possibilità di terapia, ma non devono diventare il riferimento centrale dell'arte medica.

Non credo che la molecolarizzazione della medicina ne modificherà gli scopi, che rimarranno quelli di spiegare le dinamiche delle malattie nell’individuo o nelle popolazioni, e definire delle strategie operative per mediare tra queste aspirazioni scientifiche e l’istanza pratica per cui la medicina esiste, ovvero trattare o prevenire le malattie, ma soprattutto cercare di risolvere i problemi di salute della singola persona. La comprensione delle basi molecolari e biochimiche delle malattie, lo sviluppo delle conoscenze sui meccanismi epigenetici e l’auspicabile diffusione di una visione evoluzionistica della malattia e della salute dovrebbero, comunque, creare le basi per una convergenza epistemologica delle due dimensioni, quella conoscitiva e quella pratica, della medicina. Nonché per promuovere, a livello sia della comunità medica sia della società nel suo insieme, una percezione più realistica delle possibilità e dei limiti dell’intervento medico, ovvero aspettative più realistiche rispetto agli obiettivi della medicina.

Gli scopi della medicina restano invariati anche dopo l’avvento della biologia molecolare. Lo scopo, infatti, resta la cura dei pazienti e la prevenzione delle malattie. La biologia molecolare, pur non cambiando gli scopi, ha fornito al medico ulteriori strumenti per raggiungere tali scopi.

Io penso che qui bisogna distinguere tra periodo breve-medio e lungo periodo. Riguardo a quest'ultimo, è indubbio che gli effetti di lungo termine di quella che ormai si usa chiamare la rivoluzione della biologia molecolare saranno di tale entità da generare la necessità di ripensare gli scopi della medicina, forse anche la stessa natura dell'impresa medica. Lascio però da parte questo punto, anche perché tali effetti contengono un elemento di imprevedibilità connesso anche al tipo di decisioni che oggi la società è chiamata ad assumere: il che vuol dire, tra l'altro, che noi oggi abbiamo l'obbligo morale di plasmare il nostro futuro se vogliamo evitare, domani, di doverlo subire quale che esso sia. Passando al breve e medio periodo, io sono convinto che quella che ormai possiamo chiamare la "medicina genomica" si pone in linea di sostanziale continuità col progetto moderno di medicina scientifica e ne costituisce il completamento. Qualche sintetica osservazione a sostegno di questo punto.
1) Sul piano conoscitivo, le scienze di base della medicina genomica completano il progetto moderno di comprensione del complesso a partire dal più semplice, iniziato nel secolo scorso con la teoria cellulare di Virchow e proseguito nel nostro secolo, soprattutto negli ultimi cinquanta anni (cruciale la nozione di "malattia molecolare" coniata da Pauling a proposito dell'anemia falciforme). L'idea centrale è che un quadro patologico sistemico può essere quasi interamente spiegato in termini di alterazioni funzionali o strutturali di livello molecolare. Questo modello di ricerca viene spesso tacciato di "riduzionismo", ma non posso approfondire qui questo punto.
2) I principali e, per ora, più importanti risultati di questo progetto si sono avuti (già fin dagli anni 30, ma soprattutto a partire dagli anni '50) sul piano diagnostico: oggi possiamo avere una comprensione più accurata dei meccanismi profondi di causazione delle malattie e della suscettibilità alle malattie. La possibilità di individuare che cosa esattamente non funziona (o non funzionerà) nelle vie di espressione di una condizione morbosa può consentire interventi più efficaci perché più mirati, sia sul piano degli interventi ambientali (con un grosso contributo all'efficacia della prevenzione), sia sul piano farmacologico. Già oggi si profila la grande possibilità della farmacogenomica, ossia la possibilità di confezionare farmaci mirati e tagliati "a misura" del singolo paziente. Non è una possibilità del futuro: è già disponibile su Internet una prima banca-dati di snips (single nucleotide polimorphyms): saremo in grado di evitare di somministrare farmaci a pazienti che non ne possono trarre alcun beneficio, con grandi risparmi di sofferenze e anche in termini economici. Circola una vignetta in cui una signora si reca in farmacia e, insieme alla ricetta, presenta il suo profilo di snips.
3) Sul piano direttamente terapeutico, è indubbio che finora si è solo approfondito il tradizionale gap in medicina tra ciò che sappiamo e ciò che possiamo fare. Ma le prospettive sono di grande rilievo: oltre alla farmacogenomica sopra ricordata (che in ogni caso contribuirà ad arginare l'invasione della chimica che ha contrassegnato la rivoluzione terapeutica del nostro secolo), mi riferisco alla terapia genica (sia somatica, sia germinale), dove il problema, di recente balzato alla ribalta, è che forse si è passati troppo presto alla fase dell'applicazione clinica senza compiutamente approfondire i meccanismi biologici di base; e infine all'uso terapeutico delle cellule staminali, di cui si discute oggi anche in Italia e che, secondo me, rappresenta certamente una grande innovazione, da favorire in ogni modo, ma pur sempre all'interno di una medicina "riparativa" (termine che uso senza alcuna intonazione negativa). Sono convinto che nel lungo periodo il futuro della medicina sarà la terapia genica.

La Medicina molecolare introduce profonde innovazioni tecnologiche che comportano anche modificazioni culturali ed etiche. Ritengo che i nuovi mezzi non debbano cambiare i fini, lo scopo della medicina resta ancora quello di “beneficere” l’uomo sofferente.
Tuttavia la biologia molecolare può ampliare il campo delle opzioni. Seguendo quanto accennato nel precedente intervento, includerei tra gli scopi della Medicina quello di migliorare la qualità della vita attraverso l’aumento delle prestazioni di individui non ammalati. Restringendo l’interesse ad interventi esogeni di tipo farmacologico, escludendo quindi interventi più stabili come la terapia genica, potenziali applicazioni sono già disponibili. Dalla mia visuale di ricercatore, appare scontato l’utilizzo di nuovi “farmaci” sull’uomo non ammalato per aumentare le sue capacità intellettive e fisiche. Intendo segnalare l'affermarsi di una Medicina che interviene in altri settori oltre la prevenzione e la cura delle malattie.
La mia riflessione si sofferma sulla necesità-opportunità che la Medicina basata sulla scienza e sull’evidenza affronti questo nuovo settore di intervento. Accanto alla novità della tematica appaiono da definire i confini ed i ruoli in aggiunta agli aspetti socio-economici ed etici.

Ci si sentirebbe più protetti nei confronti del sapere medico se lo scopo della medicina fosse quello di aiutare le persone a compiere il proprio arco vitale (inclusa la morte) secondo la scala di valori che ciascuno si è dato. Questa riformulazione però si rende necessaria non tanto, o non soltanto, per le applicazioni della biologia molecolare, quanto per tutte le applicazioni tecnologiche e bio-tecnologiche che hanno reso non più condivisibile il principio, su cui si è fondata la medicina da Ippocrate ad oggi, che la salute ed il prolungamento della vita siano da privilegiare rispetto ad altri valori.

Al di là del delirio di onnipotenza tecnologica, resta la realtà che per molte persone, famiglie a rischio per gravi patologie genetiche poco o nulla è cambiato se non le promesse di futuri sviluppi. Più che di una riformulazione degli scopi si dovrebbe perciò parlare del recupero di quello che a me pare sia ancora il fondamentale scopo della medicina: un’etica altruistica del prendersi cura. Le nuove tecnologie non possono sostituire il ruolo prezioso di un rapporto medico - paziente fondato sulla fiducia e sul reciproco rispetto, governato dalla moralità più che da regole legali. In circa venti anni di incontri e colloqui con  individui e famiglie a rischio per gravi malattie genetiche ho visto purtroppo decadere la qualità di questo rapporto che si è fatto conflittuale e intessuto di reciproca diffidenza